0 termék
0 Ft
Enzymopathiák
László Aranka
Ár: 3950 Ft
 
Kosárba
 
darab

E könyv célja, hogy a veleszületett anyagcsere-betegségek főbb csoportjait - így az aminoacidopathiákat, a szénhidrát-anyagcsere veleszületett zavarait, a lipidosisokat, a lysosomális enzimopathiákat, továbbá a purin- és pirimidin-anyagcsere zavarait és a peroxiszomális, valamint a mitokondriális kórképeket - ismertesse. A klinikai genetikus szemszögéből tárgyalja a szerző az örökletes enzimzavarok kóreredetét, klinikumát, a diagnosztikus kritériumokat, továbbá a praenatális diagnosztikus és terápiás lehetőségeket. 

Tartalom

  • Veleszületett anyagcsere-betegségek (enzimopathiák) általános áttekintése
  • Az aminosav-anyagcsere genetikai zavarai: aminoacidopathiák
  • Az ureaciklus veleszületett anyagcserezavarai
  • Organikus aciduriák
  • A szénhidrát-anyagcsere veleszületett enzimzavarai    
  • Sphingolipidosisok
  • Familiáris hypercholesterinaemia
  • Mucopolysaccharidosisok
  • A glykoprotein-anyagcsere genetikai zavarai
  • A purinanyagcsere veleszületett defektusai
  • A pirimidin-anyagcsere zavarai
  • Peroxiszomális kórképek        
  • A mitochondriális funkció genetikai betegségei
  • Örökletes hyperbilirubinaemiák
  • Ritka kórképek
  • Myopathiák (DMP Duchenne, DMP Becker)
  • Congenitális glycosylatios defektusok (CGD)
  • Leukoencephalopathiák
  • Csökkent lipidszintézis és/vagy energiametabolizmushoz vezetô kórképek
  • Aminosavak és agyi metabolizmus
  • Neurotranszimtter defektusok
  • Rett syndroma
  • Neurofibromatosis
  • Smith-Lemli-Opitz syndroma
  • Carnitin transzport defektus
  • Korai Öregedés syndromák
  • Congenitalis myasthenia
  • Gamma-glutamyl ciklus zavarai
  • Ioncsatorna betegségek
  • Dysostosisok
  • Új terápiás lehetôségek enzimopathiákban
  • Molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek örökletes kórképekben
  • Kreatin-hiányos syndromák

Belgyógyászat könyveink

Új tápanyagtáblázat

Rodler Imre (szerkesztő)
Ár: 4860 Ft

Transzfúzió

Vezendi Klára (szerkesztő)
Ár: 6500 Ft

Ritka betegségek, diagnosztikai kihívások

Dr. Garzuly Ferenc, Dr. Pfliegler György
Ár: 3300 Ft

Ritka betegségek – küzdelem az élet határain

Garzuly Ferenc–Tóth Csaba–Kálmán Bernadett
Ár: 4000 Ft

Laboratóriumi vizsgálati kézikönyv tömören, betegségjegyzetekkel

David S. Jacobs, Wayna R. DeMott, Dwight K. Oxley
Ár: 6000 Ft

Inkretintengelyen ható terápia a diabetológiai gyakorlatban

Jermendy György - Winkler Gábor
Ár: 4370 Ft