E könyv célja, hogy a veleszületett anyagcsere-betegségek főbb csoportjait - így az aminoacidopathiákat, a szénhidrát-anyagcsere veleszületett zavarait, a lipidosisokat, a lysosomális enzimopathiákat, továbbá a purin- és pirimidin-anyagcsere zavarait és a peroxiszomális, valamint a mitokondriális kórképeket - ismertesse. A klinikai genetikus szemszögéből tárgyalja a szerző az örökletes enzimzavarok kóreredetét, klinikumát, a diagnosztikus kritériumokat, továbbá a praenatális diagnosztikus és terápiás lehetőségeket. 

Tartalom

• Veleszületett anyagcsere-betegségek (enzimopathiák) általános áttekintése
• Az aminosav-anyagcsere genetikai zavarai: aminoacidopathiák
• Az ureaciklus veleszületett anyagcserezavarai
• Organikus aciduriák
• A szénhidrát-anyagcsere veleszületett enzimzavarai    
• Sphingolipidosisok
• Familiáris hypercholesterinaemia
• Mucopolysaccharidosisok
• A glykoprotein-anyagcsere genetikai zavarai
• A purinanyagcsere veleszületett defektusai
• A pirimidin-anyagcsere zavarai
• Peroxiszomális kórképek        
• A mitochondriális funkció genetikai betegségei
• Örökletes hyperbilirubinaemiák
• Ritka kórképek
• Myopathiák (DMP Duchenne, DMP Becker)
• Congenitális glycosylatios defektusok (CGD)
• Leukoencephalopathiák
• Csökkent lipidszintézis és/vagy energiametabolizmushoz vezetô kórképek
• Aminosavak és agyi metabolizmus
• Neurotranszimtter defektusok
• Rett syndroma
• Neurofibromatosis
• Smith-Lemli-Opitz syndroma
• Carnitin transzport defektus
• Korai Öregedés syndromák
• Congenitalis myasthenia
• Gamma-glutamyl ciklus zavarai
• Ioncsatorna betegségek
• Dysostosisok
• Új terápiás lehetôségek enzimopathiákban
• Molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek örökletes kórképekben
• Kreatin-hiányos syndromák